Cáncer en la familia: cuando los genes aumentan el riesgo

¿Heredado o no?

Casi todo cáncer surge de alteraciones genéticas, pero la gran mayoría ocurre a lo largo de la vida, solo en las células del tumor, y no se transmite a los hijos. Solo alrededor del 5% al 10% de los cánceres son hereditarios: la persona ya nace con una alteración en un gen protector, presente en todas las células del cuerpo.

Quien porta una de estas alteraciones tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a cada hijo. Tener la alteración no significa que la persona vaya a tener cáncer, sino que su riesgo es mayor que el de la población general. Por eso, quien lo sabe puede cuidarse antes y mejor.

BRCA: el caso de Angelina Jolie

Los genes BRCA1 y BRCA2 se dieron a conocer en todo el mundo en 2013, cuando la actriz Angelina Jolie contó, en un artículo en el diario The New York Times, que portaba una alteración en el BRCA1. Su madre había muerto de cáncer a los 56 años. Los médicos estimaron que Angelina tenía un riesgo del 87% de tener cáncer de mama y del 50% de cáncer de ovario a lo largo de su vida.

Decidió extirparse ambas mamas de forma preventiva, lo que redujo su riesgo de cáncer de mama a menos del 5%. Dos años después, se extirpó también los ovarios y las trompas. Su decisión llevó a miles de mujeres a buscar la prueba genética, y el fenómeno se conoció como el "efecto Angelina".

Además del cáncer de mama y de ovario, las alteraciones en BRCA también aumentan el riesgo de cáncer de próstata y de páncreas. La cirugía preventiva es una de las opciones, pero no la única: también hay controles más frecuentes, como la resonancia magnética de mamas, y medicamentos. La elección es individual y debe tomarse junto con el equipo.

Síndrome de Lynch: el intestino en el foco

El síndrome de Lynch es la causa hereditaria más común de cáncer de intestino. También aumenta el riesgo de cáncer de endometrio, estómago, ovario, vías urinarias y otros. La buena noticia es que la prevención funciona: las colonoscopias periódicas, generalmente cada uno o dos años, permiten extirpar los pólipos antes de que se conviertan en cáncer. Y los tumores asociados al síndrome de Lynch suelen responder muy bien a la inmunoterapia.

Li-Fraumeni, y por qué es tan importante en Brasil

El gen TP53 se conoce como el "guardián del genoma": impide que las células defectuosas se multipliquen. Cuando una persona nace con una alteración en este gen, tiene el síndrome de Li-Fraumeni, con un riesgo alto de varios tipos de cáncer desde edades tempranas, como sarcomas, cáncer de mama en mujeres jóvenes, tumores cerebrales, leucemias y tumores de la glándula suprarrenal.

En el mundo, el síndrome es raro. En Brasil, tiene una historia particular. En el Sur y el Sudeste del país es frecuente una alteración específica del TP53, llamada R337H, que proviene de un ancestro común y que probablemente llegó desde la península ibérica hace siglos. En el estado de Paraná, alrededor de 1 de cada 300 recién nacidos porta esta alteración. Por eso, Paraná tiene una de las tasas más altas del mundo de tumores suprarrenales en la infancia.

La R337H suele ser más leve que la forma clásica del síndrome: la mayoría de los portadores nunca tendrá un tumor en la infancia. Aun así, saber que la alteración existe marca la diferencia. En Paraná, un programa pionero estudió a los recién nacidos e hizo seguimiento a los niños portadores, lo que permitió detectar tumores en etapas muy iniciales, cuando la curación es más fácil. Para los adultos con Li-Fraumeni existen protocolos de seguimiento que incluyen la resonancia magnética de cuerpo entero.

Cuándo sospechar

• Varios parientes del mismo lado de la familia con cáncer, sobre todo del mismo tipo o de tipos relacionados.
• Cáncer a una edad temprana, antes de los 50 años.
• Una misma persona con más de un cáncer.
• Cánceres menos comunes, como el cáncer de mama en hombres, de ovario, de páncreas o un tumor suprarrenal en la infancia.
• Una alteración genética ya conocida en algún pariente.

Qué hacer

Si se reconoce en esta lista, consulte a un oncólogo o a un genetista para una consulta de asesoramiento genético. En ella, el médico evalúa la historia familiar, indica si la prueba tiene sentido y explica qué significa el resultado. La prueba suele hacerse con una muestra de sangre o de saliva. En Brasil, los seguros médicos cubren el estudio en las situaciones definidas por la ANS, la agencia que regula los seguros médicos.

Saber es una forma de protegerse. Un resultado positivo no es una sentencia: es la oportunidad de hacer prevención, detectar el cáncer a tiempo y orientar a toda la familia.

Contenido informativo. No reemplaza la evaluación médica individual ni el asesoramiento genético.